Por Redacción Curar con Opinión
Las enfermedades consideradas «raras o poco frecuentes» son un desafío silencioso que afecta a un segmento significativo de la población mundial. Con menos de 5 de cada 10,000 habitantes afectados, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima la existencia de entre 6,000 a 8,000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. En Argentina, estas enfermedades tocan a 1 de cada 2000 personas, aunque, al considerarlas como una entidad única, su impacto se vuelve prevalente en la práctica profesional diaria.
Desde el Servicio de Endocrinología del Hospital Privado Universitario de Córdoba, se ha emprendido una campaña para aumentar la conciencia y comprensión de estas enfermedades, que a menudo pasan desapercibidas incluso para muchos profesionales de la salud. Estas condiciones, en su mayoría de origen genético, crónicas y degenerativas, pueden producir discapacidades y representan un desafío tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.
Las enfermedades raras son, en su mayoría, de origen genético y crónico-degenerativas. Muchas veces, provocan discapacidades y, en algunos casos, ponen en riesgo la vida del paciente si no se diagnostican y tratan a tiempo. La complejidad diagnóstica y terapéutica es evidente, ya que se tarda un promedio de 4 años en llegar a un diagnóstico, y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico recién a los 10 años de iniciados los síntomas.
La falta de información y la dificultad para acceder a tratamientos adecuados presentan obstáculos en el diagnóstico y tratamiento oportuno. El tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es crucial, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles.
Los retos principales y desafíos que plantean las enfermedades raras endocrinas incluyen el diagnóstico clínico y molecular, el asesoramiento a pacientes y familiares, la identificación de alteraciones persistentes tras el diagnóstico y el establecimiento de tratamientos seguros y eficaces para frenar la progresión de la enfermedad.
