El extraño caso de la familia italiana que no siente dolor

Por Dr. Daniel Cassola

Si hablamos de individuos que no sienten el dolor debido a una mutación genética parecería que estamos hablando de una nueva serie de superhéroes o de alguna película en la que buscan la manipulación del ADN para crear soldados perfectos.

Pero nada de eso es así porque, como a menudo sucede, la realidad supera la ficción. La familia Marsili, oriunda de Italia fue registrando que desde hace generaciones sus integrantes no perciben el dolor como el resto de los humanos.

Primero fueron estudiados por científicos de la Universidad de Siena y luego de Londres. La explicación que encontraron es que los Marsili portan una mutación de un gen determinado (ZFHX2) que es uno de los que regula la percepción del dolor.

Los facultativos caracterizaron el síndrome con el nombre de la familia y además se proponen averiguar si pueden avanzar en una investigación que redunde en beneficios para quienes sufren dolores crónicos.

A alguien acostumbrado a padecer lo que experimentan los Marsili le podría parecer una bendición, pero el hecho de no percibir el dolor también acarrea una serie de problemas.

La abuela de la familia, que tiene 78 años, cuenta que hace tiempo sufrió la fractura del codo por el esfuerzo desmedido que la falta de dolor le permitía realizar cuando jugaba al tenis. En otra ocasión se fracturó un hombre esquiando, lo que no le impidió continuar con la actividad durante todo un día. Recién 24 horas después concurrió a una sala médica porque sentía un hormigueo en los dedos.

Pero no hacen falta casos tan extremos para notar las alteraciones que se dan en la vida de los Marsili. Por ejemplo, es frecuente que sufran quemaduras en la boca por ingerir comidas demasiados calientes, que a ellos no les genera ningún malestar.

Por fortuna para la familia el gen que mutó solo determina que no sientan dolor. Tienen intactos los sentidos del gusto y el tacto.

Los investigadores ya han realizado pruebas de laboratorio en ratones que han visto modificados sus umbrales de dolor al modificar el gen.

No se puede descartar que prontamente salga a la venta algún medicamento que prometa los beneficios de vivir sin dolor, como los Marsili.

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