El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente que produce hinchazón y edemas espontáneos en todo el cuerpo. A menudo, estos síntomas son confundidos con una alergia, lo que lleva a un subdiagnóstico alarmante en Argentina.
Por Dr. Daniel Cassola
Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, los especialistas advierten sobre la importancia del diagnóstico y el tratamiento adecuados para esta enfermedad, que puede ser mortal si no se aborda de manera oportuna.
La mortalidad por angioedema hereditario es preocupante, con una estadística alarmante que revela una muerte por cada 20 personas que no cuentan con un tratamiento adecuado. Es fundamental crear conciencia sobre esta enfermedad y promover una mayor comprensión para evitar consecuencias trágicas.
Los síntomas del AEH se caracterizan por la aparición recurrente de edemas o hinchazones espontáneas en cualquier parte del cuerpo. Estas hinchazones son más notorias en la cara, manos y pies, pero también pueden ocurrir en lugares menos visibles, como los intestinos, causando dolores abdominales severos. Existe el riesgo de que el edema se produzca en la laringe, lo que puede llevar a la asfixia en cuestión de horas si no se trata adecuadamente.
Es crucial destacar que los síntomas del AEH a menudo se confunden con un proceso alérgico y no responden a los tratamientos convencionales, como antialérgicos, corticoides y adrenalina. Esta confusión retrasa el diagnóstico y pone en peligro la vida de los pacientes.
El AEH afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 habitantes a nivel mundial. Según datos estimados, en Argentina debería haber alrededor de 900 pacientes con esta enfermedad. Sin embargo, solo se han diagnosticado alrededor de 500 pacientes, lo que indica una situación de subdiagnóstico preocupante.
El estrés, las infecciones, ciertos medicamentos y los traumatismos son los principales desencadenantes de los síntomas del AEH. En esta enfermedad, falta la proteína C1, que inhibe la cascada de inflamación en el cuerpo. Esta ausencia de inhibición provoca la aparición de los edemas y la imposibilidad de detenerlos.
Es importante destacar que el angioedema hereditario se diferencia de un episodio alérgico en que la inflamación producida es fría, no presenta urticaria ni picazón como en una reacción alérgica convencional.
Aunque el 50% de los pacientes experimentan los primeros síntomas antes de los 10 años, con una menor recurrencia, el diagnóstico suele realizarse entre los 20 y 30 años, cuando los síntomas se vuelven más frecuentes. Durante el período sin diagnóstico, los pacientes experimentan una disminución significativa en su calidad de vida, con pérdida de productividad laboral y ausentismo escolar.
