Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: un llamado a la acción en Argentina
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha destinada a sensibilizar sobre las patologías que, aunque afectan a un número reducido de personas individualmente, en conjunto representan un desafío significativo para la salud pública.
Por Dr. Daniel Cassola
En Argentina, una enfermedad se considera poco frecuente cuando afecta a una persona cada 2.000 habitantes, según lo establecido por la Ley Nacional Nº 26.689. Aunque cada enfermedad individualmente tiene baja prevalencia, se estima que en el país alrededor de 3,6 millones de personas conviven con alguna de las más de 8.000 EPOF identificadas, lo que equivale a 1 de cada 13 habitantes y a una de cada cuatro familias.
Estas enfermedades, en su mayoría de origen genético, suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la niñez y se caracterizan por ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes. Uno de los principales desafíos que enfrentan los pacientes es la «odisea diagnóstica». Debido al desconocimiento generalizado y la falta de formación específica entre los profesionales de la salud, el proceso para obtener un diagnóstico preciso puede extenderse por años, durante los cuales los pacientes consultan múltiples especialistas y, en ocasiones, reciben diagnósticos erróneos. Esta demora no solo retrasa el inicio de tratamientos adecuados, sino que también puede agravar la condición del paciente.
La Ley Nacional Nº 26.689, sancionada en 2011, tiene como objetivo promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y mejorar su calidad de vida y la de sus familias. Sin embargo, a pesar de este marco legal, aún persisten desafíos en la implementación efectiva de políticas públicas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos tempranos, tratamientos efectivos y apoyo integral.
La conmemoración del Día Mundial de las EPOF busca visibilizar la realidad de quienes viven con estas enfermedades y promover el desarrollo de políticas públicas inclusivas. Es fundamental fomentar la investigación científica, la formación médica continua y la creación de redes de apoyo que incluyan a pacientes, familiares y profesionales de la salud. Además, la sociedad en su conjunto tiene un papel crucial: la empatía, la comprensión y el compromiso colectivo son esenciales para derribar las barreras que enfrentan las personas con EPOF y asegurar que reciban la atención y el respeto que merecen.
En este Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, es imperativo renovar el compromiso con las millones de personas afectadas en Argentina y en todo el mundo. Solo a través de la colaboración entre gobiernos, instituciones de salud, organizaciones de pacientes y la sociedad civil se podrán superar los desafíos que presentan estas enfermedades y garantizar una mejor calidad de vida para quienes las padecen.
