Por Dr. Daniel Cassola
Cada 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética que se detecta en 1 de cada 5000 nacimientos y que afecta a diversos órganos, sobre todo a los pulmones y al páncreas. Actualmente la enfermedad tiene cobertura al 100% en obras sociales, pero se requiere mucho más que solo tratamiento médico (soporte nutricional, kinesioterapia respiratoria en forma diaria y de por vida, entre otras).
Alrededor de 3.200.000 argentinos, un promedio de uno cada 13 y por lo general niños pequeños, padecen alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y la situación de muchos de ellos es difícil, ya que en la mayoría de los casos se tarda años en dar con un diagnóstico certero. Si se permite un trabalenguas cada una de las enfermedades considerada poco frecuente efectivamente lo es, pero en su conjunto no es poco frecuente padecer una enfermedad poco frecuente.
Las EPOF son aquellas que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron siete mil patologías diferentes, el 80 por ciento de origen genético y muchas de ellas que son crónicas y ponen en peligro la vida. Muchas veces, estas patologías se esconden detrás de síntomas de enfermedades muy comunes, lo que es un verdadero desafío para su detección y puede llevar a diagnósticos erróneos.
Las EPOF se presentan de manera diversa, algunas comienzan a poco de nacer y otras en la adultez; algunas se manifiestan en el cuerpo y otras no. Sin embargo, la mayoría tiene características comunes: la sospecha de que «algo no anda bien», la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico y los años transcurridos hasta conocer qué enfermedad se padece, años perdidos durante los cuales se podría haber iniciado algún tratamiento para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.
Los afectados -generalmente niños pequeños- deambulan por distintos consultorios durante años hasta dar con el diagnóstico certero, viendo deterioradas su salud y su calidad de vida, y perdiendo un tiempo valioso para el inicio del tratamiento adecuado.
¿Cómo podría mejorar esta problemática? Hay varias medidas que contempla la Ley 26.689, promulgada hace seis años pero aún sin reglamentar, que prevé la creación de un Plan de Asistencia Integral para EPOF. Entre ellas, la implementación de Centros de Referencia en todo el país, la creación de registros oficiales para que sepamos cuáles EPOF tenemos y cuántos argentinos las padecen, la capacitación de los equipos de salud y la garantía del acceso a los exámenes diagnósticos y los tratamientos específicos. Una ley que ayudaría a tornar visible lo invisible.
