Fuente: Crónica
Fibrosis quística. Cada día preocupa más.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica de origen genético que produce acumulación de secreciones espesas (moco) en pulmones, páncreas y otros órganos. Esto conduce, principalmente, a la afectación pulmonar crónica y a una mala absorción de los alimentos. Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Un gen FQ alterado es portado por aproximadamente uno de cada 25 representantes de la raza caucásica (denominados «portadores de FQ»), y la enfermedad afecta a uno de cada 2.500 nacidos vivos en la población caucásica. La Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquísticas del Páncreas (Fipan) asegura que cuando dos portadores de FQ tienen un hijo, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con FQ, un 50% de que sea portador (y no tenga la enfermedad), y un 25% de que no sea portador ni te;nga la ep/ecmedad. A medida qué ló&´tésts genéticos para FQ y para porse produjeron en el país en el último año.
900 mutaciones se han registrado en el gen de la fibrosis quística, y la cifra continúa en aumento. tador de FQ se extienden y se hacen más accesibles, aumentan los temas de confidencialidad. Para diagnosticar FQ, los especialistas miden la concentración de sal en la transpiración en el denominado Test del Sudor. Recientes avances en la tecnología genética han creado nuevas estrategias diagnósticas que son a veces más definitivas. Los tests genéticos pueden demostrar si un índividuq es ´portador de´fós cambios en el gen común (conocidos como «mutaciones») que causan FQ, según lo demuestra el análisis de ADN de la sangre. Hasta el momento, los investigadores han descubierto más de 900 mutaciones en el gen FQ, y la lista continúa en aumento. Por otra parte, generalmente se recomienda el rastreo de portadores de FQ en individuos que tienen historia familiar de FQ y sus parejas. Los resultados de los tests junto con el asesoramiento genético pueden ayudar a individuos y parejas para contar con información personal y para su elección reproductiva. Los estudios prenatales se recomiendan a las parejas en las que ambos son portadores de FQ. Los dos más utilizados para detectar la presencia de FQ en un feto son la amniocentesis y las vellosidades coriónicas. La primera se realiza entre las 15 y 22 semanas de embarazo, mientras que las vellosidades coriónicas se realizan entre las 10 y las 12 semanas de gestación. El riesgo de aborto espontáneo a partir de la amniocentesis es de aproximadamente 0.5%, y para las vellosidades´ Coriónicas, de alrededor del 1%. Estadísticas de la enfermedad Según la Organización
Mundial de la Salud existe un portador sano cada 25 personas y nace un afectado de fibrosis quística cada 2.500 nacidos vivos. En nuestro país la natalidad es de aproximadamente 800.000 nacimientos / año, lo que producirla unos 400 nuevos casos de fibrosis quística y existirían 1.680.000
portadores sanos. En Argentina no entra en campañas de difusión masiva ya que la FQ es una enfermedad de baja incidencia. Por eso la importancia de que los padres sepan y exijan el rastreo neonatal, lo que posibilita el Inicio de un rápido tratamiento que permitirá mejorar la calidad de vida.
