Un avance científico clave: el Garrahan desarrolló la primera curva argentina de longitud telomérica
Por Redacción Curar con Opinión
Investigadores del Hospital Garrahan presentaron una herramienta inédita en el país que permitirá mejorar el diagnóstico de enfermedades raras vinculadas al envejecimiento celular acelerado. Se trata de la primera curva de referencia argentina de longitud telomérica, un indicador biológico fundamental para detectar trastornos hereditarios poco frecuentes que pueden manifestarse desde la infancia y comprometer seriamente la salud.
El estudio fue realizado por el equipo de investigación del hospital pediátrico en conjunto con especialistas de la Universidad de Buenos Aires y marca un hito para la medicina local. Los telómeros son pequeñas estructuras que protegen el ADN y cuya longitud se va acortando con el paso del tiempo. Cuando este proceso ocurre de manera anormalmente rápida, puede anticipar la aparición de enfermedades graves, como fallos de la médula ósea, trastornos pulmonares, hepáticos o incluso algunos tipos de cáncer.
Hasta ahora, en Argentina se utilizaban curvas de referencia desarrolladas en otros países, que no siempre representaban con precisión las características de la población local. Según explicó Alejandro Chaves, autor principal del trabajo, esta limitación dificultaba el diagnóstico de los llamados desórdenes de la biología de los telómeros y obligaba a tomar decisiones clínicas complejas con información incompleta, como la indicación de trasplantes de células madre.
La nueva curva se construyó a partir del análisis de 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. Con esos datos, los investigadores elaboraron una escala de percentiles que permite evaluar si la longitud telomérica de una persona es adecuada para su edad o si se encuentra peligrosamente reducida. Al aplicar esta herramienta en pacientes con diagnóstico confirmado de estas enfermedades, todos quedaron por debajo de los valores críticos definidos, lo que validó su utilidad clínica.
Para Silvina Ruvinsky, coordinadora de Investigación del Garrahan, contar con datos propios permitirá detectar los casos de manera más precoz, orientar mejor los estudios genéticos y evitar procedimientos innecesarios en pacientes sin riesgo. Además, facilitará un abordaje más preciso de enfermedades complejas.
Gracias a este desarrollo, otros laboratorios del país podrán aplicar la curva con la misma metodología, fortaleciendo el diagnóstico a nivel nacional.
