Dos sencillas pruebas identifican a las personas con riesgo cardíaco prematuro

Por Redacción Curar con Opinión

El cribado y las pruebas genéticas podrían identificar a más de un millón de adultos en Estados Unidos  portadores del gen de la hipercolesterolemia familiar, un trastorno genético común que provoca un nivel elevado de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL), conocido como “colesterol malo”, que puede provocar un ataque cardíaco prematuro o la muerte, según una nueva investigación publicada en el Journal of the American Heart Association.

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético hereditario que afecta al modo en que el organismo recicla el colesterol malo. Como resultado, los niveles de LDL en la sangre se mantienen muy altos; en los casos graves, los niveles pueden llegar a superar los 190 miligramos por decilitro (mg/dL) de sangre en los adultos. El nivel deseable de LDL es inferior a 100 mg/dL. Sin embargo, los niveles de colesterol total en sangre deben considerarse en el contexto de otros factores de riesgo de enfermedad cardiovascular conocidos.

Se calcula que 1 de cada 250 personas en Estados Unidos puede ser portadora de al menos un gen de hipercolesterolemia familiar. Entre las personas que tienen un gen de hipercolesterolemia familiar, la edad media de un primer ataque al corazón si la enfermedad no se trata, es de 50 años para los hombres y 60 años para las mujeres, mientras que la edad media de un primer ataque al corazón en la población general es de 66 años para los hombres y 72 años para las mujeres.

Un número mucho menor de personas puede heredar dos genes de hipercolesterolemia familiar (uno de cada progenitor), y tienen complicaciones más graves, como un colesterol malo mucho más alto y enfermedades cardíacas que comienzan en la infancia o la adolescencia.

Actualmente, a la mayoría de los individuos no se les diagnostica la hipercolesterolemia familiar hasta que tienen 50 años. Si se identifica que un adulto joven tiene hipercolesterolemia familiar, es probable que se beneficie de un tratamiento más temprano y más agresivo para prevenir el ataque cardíaco y el accidente cerebrovascular, afirma el autor principal del estudio Brandon K. Bellows, profesor en la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York.

La Asociación Americana del Corazón recomienda que todos los adultos de 20 años o más se sometan a un control del colesterol y de otros factores de riesgo cardíaco tradicionales cada cuatro o seis años, si el riesgo sigue siendo bajo. El cribado de la hipercolesterolemia familiar no es estándar y requiere la recopilación precisa de información clínica adicional o pruebas genéticas de diagnóstico.

Un comunicado previo de la Asociación Americana del Corazón de 2020 sugirió que las pruebas genéticas para las enfermedades cardiovasculares deberían reservarse normalmente para las personas que tienen un diagnóstico confirmado o sospechoso de una enfermedad y para aquellas con una variante genética conocida causante de la enfermedad en su familia.

Por otro lado, los investigadores calcularon cuántas personas con hipercolesterolemia familiar podrían identificarse si todos los adultos se sometieran a un cribado utilizando factores clínicos, como los niveles de colesterol y la presencia de enfermedades cardíacas tempranas en un individuo o en un miembro cercano de la familia (padre, hermano o hijo), con y sin pruebas genéticas. Los criterios clínicos por sí solos identificaron 3,7 casos de hipercolesterolemia familiar por cada 1.000 adultos examinados, mientras que las pruebas genéticas por sí solas identificaron 3,8 casos de hipercolesterolemia familiar por cada 1.000 adultos examinados.

Cuando se combinaron los criterios clínicos y las pruebas genéticas, se identificaron 6,6 casos de hipercolesterolemia familiar por cada 1.000 adultos examinados.

En los adultos jóvenes de entre 20 y 39 años, los criterios clínicos por sí solos identificaron 1,3 casos de hipercolesterolemia familiar por cada 1.000 individuos examinados, cifra que aumentó a 4,2 por cada 1.000 cuando se incluyeron también las pruebas genéticas.

Tenemos que hacer más para apoyar los programas de cribado de la hipercolesterolemia familiar, señala Bellows. El cribado de la hipercolesterolemia familiar debe incluir factores clínicos y pruebas genéticas. Las personas con niveles elevados de colesterol o con un miembro de la familia que haya sufrido un infarto a una edad temprana deberían someterse a pruebas genéticas para detectar la hipercolesterolemia familiar. El diagnóstico y el tratamiento tempranos de la hipercolesterolemia familiar son la mejor manera de reducir el riesgo de sufrir un ataque cardíaco o un ictus a una edad temprana.

La mayor proporción de personas identificadas mediante pruebas genéticas sumadas a los criterios clínicos indica que muchas personas con una mutación genética pueden no presentar el cuadro clínico típico en el momento del cribado.

Esto se ha visto en otros estudios. Los programas de cribado universal con pruebas genéticas pueden ser la mejor manera de identificar a estas personas. Sin embargo, esto puede ser poco práctico y, por lo tanto, el cribado dirigido a grupos específicos, como los adultos jóvenes, puede permitir una identificación y un tratamiento más tempranos de la hipercolesterolemia familiar, añade Bellows.

Una de las limitaciones del estudio es que el conjunto de datos del biobanco del Reino Unido era una población de adultos mayores (entre 40 y 69 años) y la mayoría de los cuales se autoidentificaban como blancos. Por lo tanto, el análisis del conjunto de datos del Biobanco del Reino Unido puede no ser generalizable a poblaciones diversas o más jóvenes.

Los investigadores están llevando a cabo estudios de seguimiento para responder a preguntas sobre las estrategias más útiles y rentables para el cribado de la hipercolesterolemia familiar, como la mejor edad para comenzar el cribado y si existe una diferencia en el número de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares según el método de cribado, por ejemplo, el cribado universal frente a los familiares cercanos con hipercolesterolemia familiar.

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