El 75% de las personas que viven con hemofilia y otras enfermedades que afectan la coagulación de la sangre no están diagnosticadas, según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH). El diagnóstico tardío o la falta de diagnóstico pueden causar una alta tasa de discapacidad e incluso mortalidad.

Por Dr. Daniel Cassola

Alain Baumann, director general de la FMH, dijo que el origen de este subregistro es multicausal y varía según el país que se analice. Los países con recursos socioeconómicos tienen una alta tasa de diagnóstico y de personas en tratamiento; en los países emergentes la situación es más complicada. La FMH tiene un programa de ayuda humanitaria para entregar tratamientos a los países emergentes.

En la Argentina, la Fundación de Hemofilia Argentina (FHA) tiene un buen registro y acceso al tratamiento, probablemente porque tiene una organización que trabaja desde hace muchos años. Las enfermedades de la coagulación, como la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, tienen en común deficiencias de diferentes factores de la sangre. La hemofilia tipo A es una deficiencia del factor 8, mientras que la hemofilia tipo B es una deficiencia del factor 9.

Ambos intervienen en el proceso de coagulación de la sangre. Los tratamientos actuales pueden mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con hemofilia, pero la falta de diagnóstico y acceso a los tratamientos sigue siendo un problema grave en muchos lugares del mundo.

La hemofilia y otras enfermedades que afectan la coagulación de la sangre son trastornos genéticos hereditarios que afectan a la producción de proteínas de coagulación en la sangre. Estas proteínas son necesarias para detener el sangrado después de una lesión o cirugía. Las personas que padecen hemofilia tienen niveles insuficientes o nulos de factores de coagulación en la sangre, lo que puede provocar sangrado excesivo e incluso sangrado interno, que puede ser mortal.

La hemofilia afecta principalmente a los hombres, ya que es una enfermedad ligada al cromosoma X. Las mujeres son portadoras de la enfermedad, pero generalmente no la padecen debido a que tienen dos cromosomas X y la mayoría de las veces uno de ellos es normal y compensa la deficiencia del otro.

La hemofilia se clasifica en tres tipos: hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C. La hemofilia A es la forma más común y se debe a la deficiencia del factor de coagulación VIII. La hemofilia B se debe a la deficiencia del factor de coagulación IX y la hemofilia C es causada por la deficiencia del factor de coagulación XI.

Los síntomas de la hemofilia pueden variar según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Los síntomas más comunes incluyen sangrado excesivo después de una lesión o cirugía, hematomas grandes y dolorosos, sangrado prolongado después de un corte o una extracción dental, sangrado nasal frecuente y dolor articular e inflamación.

El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son esenciales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas que padecen hemofilia y otras enfermedades de la coagulación. El tratamiento incluye la administración de factores de coagulación faltantes a través de infusiones intravenosas para controlar el sangrado y prevenir las complicaciones. Además, se pueden recomendar tratamientos complementarios, como fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar la movilidad y la capacidad funcional de las articulaciones.

La falta de diagnóstico y tratamiento de la hemofilia y otras enfermedades que afectan la coagulación de la sangre puede llevar a graves consecuencias para la salud de las personas que las padecen, incluyendo discapacidad y mortalidad. Es importante que los especialistas en salud y la sociedad en general tomen conciencia de la importancia del diagnóstico temprano y el acceso adecuado a los tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con estas enfermedades.