Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Un reporte reciente identificó que el número de EPOF reconocidas llega a 10.867, un aumento de más de un tercio con respecto a la década pasada.
Por Dr. Daniel Cassola
Las enfermedades poco frecuentes o raras (EPOF), son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas (hasta 65 personas por cada grupo de 100.000 individuos).
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de EPOF, es decir que entre el 4 – 8% de la población mundial posee este tipo de condición.
En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias, promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015.
El mayor desafío de las EPOF es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.
Teniendo en cuenta que 7 de cada 10 (70%) EPOF son de origen genético, la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes con enfermedades raras.
La odisea que experimentan muchos pacientes con EPOF hasta dar con el diagnóstico certero se debe a que la mayoría de los profesionales de la salud no ha visto nunca un caso de este tipo en sus años de práctica médica, dado que algunas de estas patologías afectan solo a un puñado de personas en el mundo.
Esa incertidumbre y todo el tiempo que demandó un diagnóstico tan complejo, representan una carga enorme en términos psicológicos, físicos y socioeconómicos, que impacta tanto en el paciente como en su entorno.
Susana Baldini, directora médica de la cámara farmacéutica CAEME, describió que “para dar respuesta a la necesidad insatisfecha que existe, la industria farmacéutica ha venido consolidando su foco en I+D orientada a las EPOF y explorando caminos que permitan acelerar los tiempos para contar lo más pronto posible con más y mejores medicamentos. Para lograrlo, se está trabajando colaborativamente entre comunidades de pacientes, investigadores, laboratorios farmacéuticos y autoridades regulatorias”.
Baldini especificó que “algunas patologías tienen varios medicamentos e indicaciones para diferentes estadios, pero alrededor de un 90 a 95% no tiene ninguno todavía, aunque siempre se pueden aliviar los síntomas. Seguramente en los próximos años se vea un incremento significativo en el número de EPOF que cuenten con tratamiento específico, especialmente en las de causa monogénica por los avances en técnicas que permiten el desarrollo de terapias avanzadas; son procesos complejos y llevan tiempo, pero se están logrando avances impensados poco tiempo atrás”.
Desde CAEME destacaron que en los últimos años ha habido más de 5 mil protocolos a nivel mundial de investigación clínica para EPOF. El mayor entendimiento de los mecanismos que desencadenan cada enfermedad, sumado a la comprensión de la biología específica de cada persona pueden ser las llaves para transformar enfermedades de este tipo, en términos también de cómo se evalúan potenciales nuevos medicamentos hasta cómo se desarrollan.
